2016年9月12日—18日是“出生缺陷預(yù)防宣傳周”，9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。
1.什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
2.放開全面二孩政策的影響
“全面二孩政策的變化，引起生育數(shù)量和生育格局的變化。按低方案測算，2017年新生兒總量為2023萬人，每年出生人數(shù)在400萬左右。”中國人民大學(xué)社會與人口學(xué)院教授翟振武在第六屆中國婦幼保健發(fā)展論壇上說。
出生缺陷已成為我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)。監(jiān)測數(shù)據(jù)表明，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，全面二孩政策實施后，每年新增出生缺陷兒童100萬例。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍教授說，導(dǎo)致出生缺陷的因素很復(fù)雜，其中遺傳因素占30%—40%;環(huán)境因素占10%— 20%，包括放射線、病毒感染、藥物或化學(xué)因素。其他原因尚不明確。新生兒出生缺陷短期內(nèi)很難出現(xiàn)逆轉(zhuǎn)。
3.什么是先天愚型?
先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有獨(dú)特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病。
目前對此病還沒有好的治療方法。
4.廣西前10種出生缺陷介紹
（一）多指（趾）：是最常見的一種先天性畸形，但多指并伴發(fā)多趾畸形者，較為少見。多指多見于拇指和小指，其次在中、環(huán)指，極少見于小指，部分患者有家族吏。贅生指（趾）形態(tài)和結(jié)構(gòu)可以是一十球狀的小肉贅，也可以是發(fā)育接近正常，具有指甲、骨、關(guān)節(jié)、肌腱和神經(jīng)血管束的手指。
（二）先天性心臟�。菏窍忍煨曰沃凶畛Ｒ姷囊活悾s占各種先天畸形的28%，指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形。先天性心臟病發(fā)病率不容小視，占出生活嬰的0.4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15～20萬。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。根據(jù)血液動力學(xué)結(jié)合病理生理變化，先天性心臟病可分為發(fā)紺型或者非發(fā)紺型，也可根據(jù)有無分流分為三類：無分流類（如肺動脈狹窄、主動脈縮窄）、左至右分流類（如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉）和右至左分流（如法洛氏四聯(lián)癥、大血管錯位）類。少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機(jī)會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環(huán)功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數(shù)患者需手術(shù)治療校正畸形。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，手術(shù)效果已經(jīng)極大提高，目前多數(shù)患者如及時手術(shù)治療，可以和正常人一樣恢復(fù)正常，生長發(fā)育不受影響，并能勝任普通的工作、學(xué)習(xí)和生活的需要。
（三）唇（腭）裂：是常見的一種先天性缺陷，亦是最可治愈的一種，大致可分為唇裂（或俗稱兔唇，兔瓣嘴）、顎裂和唇顎裂。事實上，唇顎裂的產(chǎn)生是一個機(jī)率問題，因為胚胎發(fā)育的過程中，有很多方面是醫(yī)學(xué)技術(shù)沒有辦法預(yù)防或偵測的。而一般對于唇顎裂形成的原因并不清楚，只知道部份是受到遺傳或環(huán)境因素的影響。
（四）胎兒水腫綜合征：發(fā)生在胎兒和嬰兒早期，表現(xiàn)為全身軟組織高度水腫，可有胸腔和腹腔大量液體積聚，心肝脾增大，嚴(yán)重者致胎兒死亡或出生后出現(xiàn)溶血、核黃疸等癥狀。圍生兒死亡率很高，而且胎兒水腫、胎盤巨大、子宮緊張度增高，容易引起孕婦妊娠高血壓疾病、產(chǎn)后大出血等嚴(yán)重并發(fā)癥。胎兒水腫綜合征是一種極易致死的胎兒異常，胎兒水腫有免疫性和非免疫性之分。
免疫性水腫是指孕婦和胎兒血型不合引起的胎兒或剛出生嬰兒免疫性溶血，是一種同族血型免疫性疾病。主要是由ABO血型和Rh血型不合引起。盡管胎兒自身具有防護(hù)機(jī)制，孕婦仍須重視，定期產(chǎn)前檢查，血型抗體篩查，B超監(jiān)測。有報道ABO血型不合致溶血病發(fā)生率約占2-2.5%。Rh血型不合為5%。
非免疫性水腫原因常見的有，心血管畸形和功能異常-房室瓣膜閉鎖不全、心衰、大血管畸形等，染色體異常，胎盤異常，胎母間和雙胞胎間通過血管吻合引起的輸血綜合征，血液的原因(如地中海貧血)，胎兒肺部畸形和子宮內(nèi)感染細(xì)菌病毒(如細(xì)小病毒、鏈球菌、螺旋體、巨細(xì)胞病毒、可薩奇病毒、弓形蟲等)。
（五）馬蹄內(nèi)翻足：先天性馬蹄內(nèi)翻足是常見的先天性足畸形。由足下垂、內(nèi)翻、內(nèi)收三個主要畸形綜合而成。以后足馬蹄、內(nèi)翻、內(nèi)旋，前足內(nèi)收、內(nèi)翻、高弓為主要表現(xiàn)的畸形疾病。男性發(fā)病較多，可為單側(cè)發(fā)病，也可雙側(cè)�；蚊黠@，一出生就能發(fā)現(xiàn)，因此疏忽的病例較少見，多能及早治療，效果也較好，但畸形也易復(fù)發(fā)，應(yīng)定期隨訪至骨骼成熟，約在患兒14歲后。病因尚不清楚。先天性馬蹄內(nèi)翻足無特殊藥物治療。
（六）外耳其他畸形：耳畸形包括外耳、中耳和內(nèi)耳畸形。根據(jù)胚胎發(fā)育學(xué)研究成果，外耳中耳和內(nèi)耳發(fā)育來源的結(jié)構(gòu)不同，導(dǎo)致的畸形也不一樣。外耳畸形：外耳道由第1鰓溝演變形成。胚胎第2月末，第1鰓溝向內(nèi)深陷，形成漏斗狀管，管道的底部外胚層細(xì)胞先增生后吸收，成為外耳道的內(nèi)側(cè)段。胚胎18 周時, 外耳道大小和形狀已達(dá)成人水平。胚胎第6周時，第1鰓溝周圍的間充質(zhì)增生，形成6個結(jié)節(jié)狀的耳丘。后來這些耳丘圍繞外耳道口，演變?yōu)槎�。先天性小耳畸形及外耳道閉鎖常同時發(fā)生，前者系第1、2鰓弓發(fā)育不良引起，后者系第1鰓溝發(fā)育障礙所致，可能伴有第一咽囊發(fā)育不全所致鼓室、咽鼓管甚至乳突發(fā)育畸形等。
（七）尿道下裂：尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至?xí)幉康倪B線上，多數(shù)病人可伴有陰莖向腹側(cè)彎曲。尿道下裂是小兒泌尿系統(tǒng)中的常見畸形，國外報道發(fā)病率可高達(dá)125～250出生男嬰中有1個尿道下裂。
（八）并指（趾）：并趾是指五趾之間的兩只或是兩只以上，互相粘連在一起沒有獨(dú)立分開，是小孩出生時就可發(fā)現(xiàn)的先天性異常。
（九）肢體短縮：先天性腓骨缺如患者跛行，小腿短縮�？梢娒劰枪位危阃夥�，外髁消失，并伴發(fā)其他肢體短縮畸形。
（十）直腸肛門閉鎖或狹窄：直腸閉鎖或狹窄指胚胎期腸管發(fā)育，在再管化過程中部分腸道終止發(fā)育造成腸腔完全或部分阻塞。完全阻塞為閉鎖，部分阻塞則為狹窄。胚胎期腸管發(fā)育，在再管化過程中部分腸道終止發(fā)育造成腸腔完全或部分阻塞。完全阻塞為閉鎖，部分阻塞則為狹窄。可發(fā)生于腸道任何部位，但以回腸最多見，十二指腸次之，結(jié)腸罕見。是新生兒常見的腸梗阻原因之一。
肛門閉鎖癥又稱鎖肛、無肛門癥。該病是常見的先天性消化道畸形，占新生兒1/1500～1/5000，男多于女。常合并其他畸形，約占41.6%。本病的病因不清，嬰兒出生后即肛門、肛管、直腸下端閉鎖，外觀看不見肛門在何位置。臨床上主要是手術(shù)治療。
5.出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?
遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。
環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。
生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。醫(yī)生說的TORCH是什么呢?它們是弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。
化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機(jī)氯、有機(jī)汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產(chǎn)勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。
藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。
其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。
6.懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形?
一般在懷孕后第5—10周(從末次月經(jīng)算起)受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在末次月經(jīng)的3—4周內(nèi)、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發(fā)育，受到的影響較重，則會引起流產(chǎn)。末次月經(jīng)的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發(fā)育，所以從優(yōu)生角度考慮，整個懷孕期都應(yīng)該對胎兒進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。
7.如何預(yù)防出生缺陷?
當(dāng)一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險，就應(yīng)該盡快找遺傳優(yōu)生專家進(jìn)行咨詢，一般最好在婚前進(jìn)行，如果已經(jīng)結(jié)婚最好在懷孕前進(jìn)行，已經(jīng)懷孕的則應(yīng)在孕早期、孕中期進(jìn)行，對已出生的有缺陷的患兒應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當(dāng)?shù)闹委煏r機(jī)。
8.哪些人應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢?
青年男女結(jié)婚后準(zhǔn)備要孩子的夫婦；
本人或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形；
生過遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母；
不明原因的反復(fù)流產(chǎn)的夫婦；
未婚青年的相戀對方或其家系成員有某種遺傳病或先天畸形；
婚后多年不孕不育的夫妻。性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)閉經(jīng)的婦女；
原因不明的智力低下；
多發(fā)畸形的患者；
染色體畸變患者的父母和同胞；
35歲以上的高齡孕婦，以及長期接觸不良環(huán)境因素的婚齡、育齡青年；
孕期接觸不良環(huán)境因素，病毒感染、服藥不當(dāng)以及患有慢性疾病的孕婦；
近親婚配和血型不合的夫婦。
9.怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?
由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒有家屬史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)提供墓穴產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風(fēng)險率，并能及早地進(jìn)行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。
10.什么是出生缺陷“三級預(yù)防”、 “四道防線”
落實出生缺陷“三級預(yù)防”，堅守出生缺陷預(yù)防控制的“四道防線”（婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)篩產(chǎn)診、新生兒疾病篩查）。
一級預(yù)防，是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補(bǔ)葉酸、孕早期保健（包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒酒戒煙、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境）等。常見的孕前優(yōu)生健康檢查（篩查）包括風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、皰疹病毒、弓形蟲檢測，孕前常規(guī)的篩查還包括遺傳病篩查，如：夫婦雙方地中海貧血篩查，遺傳性耳聾基因篩查等。目的是為了避免帶病孕育，從源頭掐住缺陷兒出生的可能。
二級預(yù)防，是指減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。常規(guī)孕產(chǎn)期保健服務(wù)的廣泛開展，將有效提高出生缺陷防治服務(wù)的可及性。懷孕期間的圍產(chǎn)保健，依靠臨床診斷技術(shù)做妊娠早期、中期孕婦的各項血生化檢測、染色體異常和超聲篩查。如針對染色體異常進(jìn)行的羊水或臍帶血染色體核型分析檢測，針對單基因疾�。ǖ刂泻Ｘ氀�、苯丙酮尿癥、遺傳性耳聾等）進(jìn)行的單基因病產(chǎn)前診斷，針對染色體微缺失進(jìn)行的基因芯片產(chǎn)前診斷，一旦發(fā)現(xiàn)異常，立即終止任辰，減少缺陷兒的發(fā)生。
三級預(yù)防，是指出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷、治療和康復(fù)措施，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康。不斷推進(jìn)新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查工作。
需要呼吁廣大家長，通過新生兒疾病篩查，對已出生的新生兒進(jìn)行早篩查，從而對一些嚴(yán)重危害新生兒健康的疾病，早治療，避免患兒出現(xiàn)體格、智力發(fā)育落后，提高生命質(zhì)量。
11.注意孕期保健確保胎兒健康發(fā)育
及時確定是否已經(jīng)懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經(jīng)40—50天即可進(jìn)行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內(nèi)妊娠的三個月內(nèi)，禁止性生活，以免引起流產(chǎn)，孕期如患疾病，看病時一定要先告訴醫(yī)生自己已經(jīng)懷孕了，以避免藥物對胎兒帶來不良影響。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)問題，防患于未然。孕婦要保持有規(guī)律的生活及良好的精神狀態(tài)，如果以上各項都做到了，相信您會得到一個健康聰明的小寶寶。
