近期，一位14歲女孩因為怕熱、多汗、心悸、手抖等不適到我院就診。我院內(nèi)分泌科醫(yī)師對女孩進行細致檢查后發(fā)現(xiàn)，除了典型的甲亢癥狀體征外，她還有身材矮小、頸蹼、手肘外翻、盾狀胸、第二性征發(fā)育不全等特殊表現(xiàn)，這些癥狀的同時出現(xiàn)迅速引起醫(yī)生們的懷疑，難道是罕見病—Turner綜合征合并甲亢？通過進一步查染色體分析發(fā)現(xiàn)為45，XO核型，確診Turner綜合征合并甲亢，證實了醫(yī)生們的預(yù)想。

Turner綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全癥，是由于X染色體部分或者完全缺失以及結(jié)構(gòu)異常所致的一種疾病。臨床最常見的典型染色體核型為45，XO，即缺少一條染色體的單體核型。Turner綜合征臨床表現(xiàn)為身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不全以及小下頜、高顎弓、頸璞、盾狀胸、肘外翻等身體畸形和先天性內(nèi)臟發(fā)育畸形等。Turner綜合征臨床上較為罕見，需要做染色體核型分析才能明確診斷。早發(fā)現(xiàn)、早治療是診治Turner綜合征的關(guān)鍵，家中如果有身材矮小且明顯低于正常身高標(biāo)準(zhǔn)差的女孩要及時到醫(yī)院檢查。一旦確診Turner綜合征，及時治療可以使患者身高及生育功能得到不同程度的恢復(fù)。

近年來，我院不斷提高各學(xué)科臨床診療能力和水平，著力提高急危重癥、復(fù)雜疑難雜病的診治水平。本例典型的罕見疾病，在我院內(nèi)分泌科得到了精準(zhǔn)的診斷和及時的治療，標(biāo)志著我院內(nèi)分泌科在少見病及罕見病的診治又上了一個新臺階。